中国口腔颌面外科杂志

中国口腔颌面外科杂志 ›› 2008, Vol. 6 ›› Issue (4): 306-311.

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腭心面综合征研究进展

王科，王国民   

  • 出版日期:2008-08-10 发布日期:2008-08-10

  • Online:2008-08-10 Published:2008-08-10

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摘要： 腭心面综合征(velo-cardio-facial syndrome, VCFS)是人类常见的染色体缺失综合征之一,缺失基因大多定位于22q染色体长臂的22q11.21～q11.23区。其复杂临床表现集中体现在颅面、心脏、免疫、腺体等方面的发育性畸形,作者就其临床表现、发病机制、候选基因及其相关作用通路的最近研究进展做一综述。