中国口腔颌面外科杂志

中国口腔颌面外科杂志 ›› 2013, Vol. 11 ›› Issue (2): 174-176.

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口－面－指综合征V型1例报告及文献复习

胡永1，刘滢2，赵大勇1，马三成1   

  • 出版日期:2013-04-10 发布日期:2013-04-10

  • Online:2013-04-10 Published:2013-04-10

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摘要：

口-面-指综合征（oral-facial-digital syndromes , OFDS）是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸形的先天性综合征，目前依据临床表现分为13 种类型。本文报告1例V型病例，并复习最新分型及分子诊断进展。

关键词: 口-面-指综合征, 常染色体隐性遗传, OFD I 基因