中国口腔颌面外科杂志

中国口腔颌面外科杂志 ›› 2004, Vol. 2 ›› Issue (3): 230-232.

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口-面-指综合征Ⅰ型1例报告

苏宇雄， 廖贵清， 侯劲松等   

  • 出版日期:2004-06-10 发布日期:2004-06-10

  • Online:2004-06-10 Published:2004-06-10

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摘要： 口-面-指综合征Ⅰ型（Oral-facial-digital syndrome type-Ⅰ,OFD Ⅰ）是一种主要表现为面部畸形、口腔异常及骨骼畸形的先天性综合征。口腔畸形包括分叶舌、颊黏膜纤维束、不对称腭裂、上唇正中假裂、牙齿畸形等。口-面-指综合征Ⅰ型是X连锁显性遗传病，致病基因定位于Xp22.3-p22.2。最近的研究证实Cxorf5是OFD Ⅰ的致病基因。本文报告了1例口-面-指综合征Ⅰ型。